Enfermedades raras

El día de las enfermedades raras se celebra el último día del mes de febrero desde 2008. Se escogió el mes de febrero para celebrar este día precisamente por ser un mes raro, que depende del año puede tener 28 o 29 días.

¿Qué es una enfermedad rara o poco frecuente?
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 5 por cada 10.000 habitantes (Fuente: Estudio ENSERio)

La mayoría de las enfermedades raras son crónicas y degenerativas.

De hecho, el 65% de éstas son graves e invalidantes y en casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego. Tienen un comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años) y el 80% son de origen genético, entre el 20% restante se encuentran enfermedades autoinmunes, infecciones poco frecuentes y algunos tipos de cáncer (el cáncer infantil es una enfermedad rara). Uno de cada cinco enfermos sufre de dolor crónico y en uno de cada tres casos se desarrolla un déficit motor, sensorial o intelectual que da lugar a una discapacidad en la autonomía.

Hablando un poco de números:

Entre el 3,5 y el 5,9% de la población mundial estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles.
Se estima que a día de hoy existen más de 6.000 enfermedades raras distintas que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
Además, las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad síntomas que varían también dentro de la misma enfermedad, es decir, hay una gran variabilidad de manifestaciones clínicas de una persona afectada a otra, lo que genera pacientes únicos.

¿Cuáles son los principales problemas de quienes conviven con enfermedades poco frecuentes?

El primer problema con el que se enfrentan las personas afectadas de una enfermedad rara es el diagnóstico. El desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados provocan que se tarde una media de 4 años en obtener un diagnóstico. Incluso en el 20% de los casos se llega al diagnóstico después de 10 años o más, y el 40% de los pacientes tuvo que desplazarse fuera de su provincia para conseguir el diagnóstico o tratamiento.

Un problema que se deriva de la tardanza en el diagnóstico es el retraso en intervenciones terapéuticas. En un 31% de los casos se produce un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado si se hubiera conocido el diagnóstico antes y se hubiera iniciado un tratamiento más ajustado.

Otros problemas a los que se enfrentan:
● Casi la mitad de los pacientes no tiene totalmente cubiertos los costes de los productos sanitarios que necesita para su enfermedad rara y son son    tratamientos continuos o de larga duración en la mayoría de los casos.
● El 15% utiliza medicamentos huérfanos. La mitad de las familias tiene dificultades para acceder a estos medicamentos.
● Los costes de padecer una ER suponen cerca del 20% de los ingresos familiares anuales.
● Más del 80% de las personas con estas patologías posee el certificado de discapacidad. Los pacientes necesitan ayuda para sus actividades diarias y sus personas de soporte son sus padres, hijos o pareja.

Y el gran problema de las enfermedades raras: investigación y tratamiento.
La mayoría de las enfermedades raras no dispone de una cura y si la tienen, es un medicamento huérfano. Los "Medicamentos Huérfanos" son productos medicinales destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de enfermedades que ponen en riesgo la vida, o muy graves o enfermedades que son raras.

Estos medicamentos se denominan “huérfanos” porque están destinados a un pequeño grupo de pacientes, los afectados por las enfermedades raras principalmente. Para las compañías farmacéuticas suponen un elevado coste que no recuperarían con las ventas esperadas del producto. Por lo tanto los gobiernos y organizaciones de pacientes de enfermedades raras abogan por incentivos económicos para animar a las compañías farmacéuticas a desarrollar y comercializar medicamentos para el tratamiento de enfermedades raras.

La realidad es que la investigación de estas enfermedades está financiada de forma privada por las asociaciones de afectados que se encargan de organizar actos benéficos y reunir donativos para ello. Hay que tener en cuenta que colaborar en la investigación para enfermedades raras puede beneficiar a todos ya que muchos de los avances en investigación pueden ser trasladados a enfermedades comunes.

Estas asociaciones también trabajan por la divulgación de las enfermedades raras y quieren transmitir que pueden afectar a cualquiera por lo que es necesario de la ayuda de todos.

Para obtener más información se puede contactar con asociaciones como Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Red Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS).
A través de ambas, se puede obtener ayuda, información y asesoramiento sobre estos procesos.

Ayúdanos a divulgar este día tan especial!